Болезнь Фабри, является редким наследственным генетическим заболеванием, вызванным дефицитом лизосомального фермента альфа-галактозидазы А (α-Gal A). Этот фермент отвечает за расщепление жиров, а именно глоботриаозилцерамида (GL-3). При дефиците или отсутствии фермента α-Gal A липидные включения накапливается в клетках различных органов, в том числе и почках, что приводит к нарушению их функции. Отложение GL-3 в виде жировых включений происходит в различных клетках нефрона, включая подоциты, эндотелиальные клетки клубочков, мезангиальные клетки и эпителиальные клетки канальцев, что можно выявить при морфологическом изучении биоптатов почки. Накопление GL-3 способствует развитию местного воспаления, что приводит к утолщению висцерального и париетального листков капсулы Шумлянского–Боумена. Патоморфологические изменения в почках при болезни Фабри приводят к характерным клиническим признакам заболевания: протеинурия, гематурия, снижение скорости клубочковой фильтрации, вплоть до развития хронической болезни почек и летального исхода. Заключение. Длительно существующая и прогрессирующая протеинурия у молодых лиц мужского пола является показанием к выполнению биопсии почки с последующим морфологическим анализом биоптатов с целью дифференциальной диагностики болезни Фабри и нефропатий другого генеза.