Болезнь Фабри, является редким наследственным генетическим заболеванием, вызванным дефицитом лизосомального фермента альфа-галактозидазы А (α-Gal A). Этот фермент отвечает за расщепление жиров, а именно глоботриаозилцерамида (GL-3). При дефиците или отсутствии фермента α-Gal A липидные включения накапливается в клетках различных органов, в том числе и почках, что приводит к нарушению их функции. Отложение GL-3 в виде жировых включений происходит в различных клетках нефрона, включая подоциты, эндотелиальные клетки клубочков, мезангиальные клетки и эпителиальные клетки канальцев, что можно выявить при морфологическом изучении биоптатов почки. Накопление GL-3 способствует развитию местного воспаления, что приводит к утолщению висцерального и париетального листков капсулы Шумлянского–Боумена. Патоморфологические изменения в почках при болезни Фабри приводят к характерным клиническим признакам заболевания: протеинурия, гематурия, снижение скорости клубочковой фильтрации, вплоть до развития хронической болезни почек и летального исхода. Заключение. Длительно существующая и прогрессирующая протеинурия у молодых лиц мужского пола является показанием к выполнению биопсии почки с последующим морфологическим анализом биоптатов с целью дифференциальной диагностики болезни Фабри и нефропатий другого генеза.
болезнь Фабри, генетическое заболевание, хроническая болезнь почек, морфологические изменения в почке, почечный клубочек, фильтрационный барьер
1. Lerario S., Monti L., Ambrosetti I., Luglio A. Pietra A., Aiello V.,Montanari F., Bellasi A., Zaza G., Galante A., Salera D., Capelli I., La Manna G.,Provenzano M. Fabry disease: a rare disorder calling for personalized medicine. Int
2. Coelho-Ribeiro B., Silva H. G., Sampaio-Marques B., Fraga A. G., Azevedo O., Pedrosa J., Ludovico P. Inflammation and Exosomes in FabryDisease Pathogenesis. Cells. 2024 Apr 9;13(8):654. doihttps://doi.org/10.3390/cells13080654.
3. Beck M., Ramaswami U., Hernberg-Ståhl E., Hughes D. A., Kampmann C., Mehta A. B., Nicholls K., Niu D. M., Pintos-Morell G., Reisin R., West M. L., Schenk J., Anagnostopoulou C., Botha J., Giugliani R. Twenty years
4. Majid H., Verma N., Bhandari S., Gupta S., Nidhi. A Systematic Review on Safety and Efficacy of Migalastat for the treatment of Fabry's Disease. Expert Opin Pharmacother. 2024 Apr;25(6):769-782.
5. Studenikin V. M. What is known about Fabry disease in the 21st century. Polyclinic. 2023;5:37-40.
6. Urtis M., Cavaliere C., Vilardo V., Paganini C., Smirnova A., Giorgianni C., Di Toro A., Chiapparini L., Pellegrini C., Grasso M., Arbustini E.Unambiguous Interpretation of the Pathogenicity of the GLA c.547+3A>G Variant
7. Greillier S., Daniel L., Caillaud C., Dussol B., Touchard G., Goujon J. M., Jourde-Chiche N., Bobot M. First phenotypic description of a female patient with c.610 T > C variant of GLA: a renal-predominant presentation of Fabry
8. Izhar R., Borriello M., La Russa A., Di Paola R., De A., Capasso G.,Ingrosso D., Perna A. F., Simeoni M. Fabry Disease in Women: Genetic Basis, Available Biomarkers, and Clinical Manifestations. Genes (Basel). 2023 Dec
9. Wagenhäuser L., Rickert V., Sommer C., Wanner C., Nordbeck P.,Rost S., Üçeyler N. X-chromosomal inactivation patterns in women with Fabry disease. Mol Genet Genomic Med. 2022 Sep;10(9):e2029.
10. Rossanti R., Nozu K., Fukunaga A., Nagano C., Horinouchi T.,Yamamura T., Sakakibara N., Minamikawa S., Ishiko S., Aoto Y., Okada E.,Ninchoji T., Kato N., Maruyama S., Kono K., Nishi S., Iijima K., Fujii H. X- chromosome
11. Bernardes T. P., Foresto R. D., Kirsztajn G. M. Fabry disease: genetics, pathology, and treatment. Rev Assoc Med Bras (1992). 2020 Jan 13;66Suppl 1(Suppl 1):s10-s16. doihttps://doi.org/10.1590/1806-9282.66.S1.10.
12. Lenders M., Brand E. Precision medicine in Fabry disease. Nephrol Dial Transplant. 2021 Jun 22;36(Suppl 2):14-23. doihttps://doi.org/10.1093/ndt/gfab038.
13. Esposito P., Caputo C., Repetto M., Somaschini A., Pietro B., Colomba P., Zizzo C., Parodi A., Zanetti V., Canepa M., Eustachi V., Sanguineri F., Mandich P., Viazzi F. Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple
14. Germain D. P., Altarescu G., Barriales-Villa R., Mignani R., Pawlaczyk K., Pieruzzi F., Terryn W., Vujkovac B., Ortiz A. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry
15. Abensur H., Reis M. A. Acometimento renal na doença de Fabry. J Bras Nefrol. 2016;382):245-54.
16. Zhang R., Chen Z., Lang Y., Shao S., Cai Y., You Q., Sun Y., Wang S., Shi X., Liu Z., Guo W., Han Y., Shao L. Sudden onset of nephrotic syndrome in an asymptomatic Fabry patient: a case report. Ren Fail. 2020 Nov;42
17. Fogo A. B., Bostad L., Svarstad E., Cook W. J., Moll S., Barbey F., Geldenhuys L., West M., Ferluga D., Vujkovac B., Howie A. J., Burns A., Reeve R., Waldek S., Noel L. H., Grunfeld J. P., Valbuena C., Oliveira J. P., Muller
18. Cathro H. P., Shen S. S., Truong L. D. Diagnostic histochemistry in medical diseases of the kidney. Semin Diagn Pathol. 2018 Nov;35(6):360-369. doihttps://doi.org/10.1053/j.semdp.2018.10.001
19. Huang X., Zhang R. Zebra Bodies in the Kidney. N Engl J Med. 2020 Jul 2;383(1):e2. doihttps://doi.org/10.1056/NEJMicm1912889.
20. Shima H., Tsukimura T., Shiga T., Togawa T., Sakuraba H., Doi T., Ikeda Y., Okamoto T., Yoshikawa Y., Kimura T., Iwase T., Inoue T., Tashiro M., Okada K., Minakuchi J. Effects of switching from agalsidase-α to agalsidase-β
21. Najafian B, Mauer M, Hopkin RJ, Svarstad E. Renal complications of Fabry disease in children. Pediatr Nephrol. 2013 May;28(5):679-87. doi:https://doi.org/10.1007/s00467-012-2222-9.
22. Tøndel C., Bostad L., Hirth A., Svarstad E. Renal biopsy findings in children and adolescents with Fabry disease and minimal albuminuria. Am J Kidney Dis. 2008 May;51(5):767-76. doihttps://doi.org/10.1053/j.ajkd.2007.12.032.
23. Najafian B., Svarstad E., Bostad L., Gubler M. C., Tøndel C., Whitley C., Mauer M. Progressive podocyte injury and globotriaosylceramide (GL-3) accumulation in young patients with Fabry disease. Kidney Int. 2011
24. Generalov E. A., Simonenko E. Yu., Kulchenko N. G., Yakovenko L.V. Molecular basis of biological activity of polysaccharides in COVID-19 associated conditions. Biomeditsinskaya Khimiya. 2022;68(6):403-418. (In Russ.).
25. Slobodian E. I., Esatova Z. E, Govdaliuk A. L. Tubulointerstitial kidney diseases in children: focus on the multidisciplinary approach. Crimean Journal of Experimental and Clinical Medicine. 2024;14(3):59-71. (In Russ.).
