В работе изучена частота встречаемости синдрома Дауна (СД) в Республике Крым (РК) за десятилетний период (2011-2020 гг). Для этого были проанализированы ежегодные данные рождаемости в регионе и 478 зарегистрированных случаев СД. Из них: 249 новорожденных детей и 229 элиминированных плодов с установленным кариотипом трисомии 21 (Т21). Частота встречаемости СД в РК за исследуемый период в среднем составила 2,18 на 1000 новорождений со статистически значимым приростом показателей (с 1,67 в 2011 г .- до 3,32 - в 2020 г.). При этом, частота СД у новорожденных динамично снижалась на протяжении всего исследуемого периода (с 1,50 до 0,98 соответственно) и с 2015 года впервые стала меньше, чем у элиминированных плодов, частота встречаемости которых соответственно увеличилась: с 0,17 в 2011 г. - до 2,33 в 2020 г. за счет своевременной пренатальной диагностики
синдром Дауна, частота встречаемости, новорожденные, плоды
1. Акуленко Л. В., Угаров И. В. Медицинская генетика: Учебник для медицинских училищ и колледжей под ред. Янушевича О. О., Арутюнова С. Д., М. «ГЭОТАР-Медиа». 2013.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. М.: Товарищество научных изданий КМК. 2007;290-291.
3. Горбунова В. Н., Романенко О. П. Генетика в практике врача - СПб. ООО «Издательство ФОЛИАНТ». 2013;73-76.
4. Демикова Н. С., Подольная М. А., Лапина А. С., Володин Н. Н., Асанов А.Ю. Динамика частоты трисомии 21 (синдрома Дауна) в регионах Российской Федерации за 2011-2017 гг. Педиатрия. 2019;98(2):42-48. doihttps://doi.org/10.24110/0031- 403X-2019-98-2-42-48.
5. Медведев М. В., Алтынник Н. А., Минкаилова Э. А. и участники мультицентрового исследования. Мультицентровое исследование «Дородовая диагностика синдрома Дауна в России в 2005-2015 гг.». I. Эффективность и динамика пренатального обнаружения. М. Пренатальная диагностика. 2017;16(4):303-311.
6. Филиппов О. С., Андреева Е. Н., Голошубов П. А., Калашникова Е. А., Одегова Н. О., Жученко Л. А. Современный пренатальный скрининг на врож- денные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017. М. Медицинская генетика. 2017;16(11):7-10.
7. Cocchi G., Gualdi S., Bower C. et al. International trends of Down syndrome 1993-2004: births in relation to maternal age termination of pregnancies. Birth defects Res. Part. A Clin. Mol. Teratol. 2010;88(6):474-479. doihttps://doi.org/10.1002/bdra.20666.
8. De Groot-van der Mooren, Tamminga S. et al. Older mothers and increased impact of prenatal screening: stable livebirth prevalence of trisomy 21 in the Netherlands for the period 2000-2013. Eur.J.Hum. Genet. 2018;26(2):157-165. doi:https://doi.org/10.1038/s41431-017- 0075-1.
9. EUROCAT prevalence tables. [Электрон- ный ресурс]. Режим доступа: http://www.eurocat- network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables.
